به گزارش خبرگزاری مهر، نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1405 با حضور اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، در محل بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد.

در جلسه کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا، بحث و تبادل نظر صورت گرفت.

بر اساس این گزارش، با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد بیماری های نادر ایران، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.

بدین ترتیب 25 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماری های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به 518 بیماری افزایش پیدا کرد.

اسامی 25 بیماری جدید نادر

1. Atypical Rett syndrome

سندرم رت آتیپیک

2. B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)

لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت بی

3. Peters anomaly

آنومالی پیترز

4. Retinoblastoma

رتینوبلاستوما

5. Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability

عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب

6. Homozygous familial hypercholesterolemia

کلسترول بالای خانوادگی خالص

7. Kleefstra syndrome

سندرم کلیفسترا

8. Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD

MOGمیلیت حاد با پادتن

9. Scleromyxedema

اسکلرومیکسدم

10. POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)

(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در

11. Myelodysplastic syndrome

سندرم میلودیسپلاستیک

12. Alstrom syndrome

سندرم آلستروم

13. WHIM syndrome

سندرم ویم

14. Actinomycosis

اکتینومایکوزیس

15. Congenital disorder of glycosylation(CDG)

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

16. Proliferating trichilemmal cyst

تومور تکثیری تریکولمال

17. Steel syndrome

سندرم استیل

18. Hyperprolinemia type2

هایپرپرولینمیا نوع2

19. Raynaud-Claes syndrome

سندرم رینود کلاز

20. Stickler syndrome

سندرم استیکلر

21. Methylglutaconic aciduria type9

اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 9

22. Adrenocortical carcinoma

بدخیمی آدرنوکورتیکال

23. Alpha-mannosidosis

آلفا-مانوزیدوزیس

24. Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis

آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک

25. kennedy disease

بیماری کندی