سال هاست بیماران مبتلا به (CF) در کشور با کمبود مزمن داروهای حیاتی دست وپنجه نرم می کنند؛ بیماری نادر، اما با درمانی پرهزینه و وابسته به داروهایی خاص که اغلب یا کمیاب اند، یا بسیار گران و در این میان، کودکان زیادی هر روز برای نفس کشیدن، به داروهایی وابسته اند که تهیه ی آن ها، به بحرانی بزرگ برای خانواده ها بدل شده است.

به گزارش مهر، یکی از این خانواده ها، خانواده امیر است؛ کودک هشت ساله ای که از سه سالگی با بیماری سی اف زندگی می کند و مادرش، هر روز از یک داروخانه به داروخانه ی دیگر می رود، نسخه به دست، امید به دل، اما اغلب با پاسخ تکراری مواجه می شود: موجود نیست.

بیماری سی اف، با تأثیر مستقیم بر ریه ها و دستگاه گوارش، نیازمند درمانی مستمر و مراقبت دقیق است و بخور های روزانه، فیزیوتراپی تنفسی، تغذیه ی خاص و مصرف داروهای تخصصی، بخش جدایی ناپذیر از زندگی این بیماران است. اما نبود پایداری در تأمین داروها، فشار روانی و جسمی را دوچندان کرده است.

در بسیاری از استان ها، خانواده ها گزارش داده اند که داروهای برند اصلی یا اصلاً وارد نمی شود یا با قیمت های چندین برابر از بازار آزاد قابل تهیه است و برخی داروهای جایگزین نیز اثربخشی مشابه ندارند و شرایط بیماران را بدتر می کنند.

از همین رو با محمدرضا مدرسی، رییس بنیاد بیماران سی اف ایران به گفتگو پرداختیم تا وی ضمن ارائه توضیحاتی درباره این بیماری، چالش های پیش روی بیماران و اقدامات انجام شده برای حمایت از آنان را توضیح دهند.

به عنوان اولین سوال، لطفاً درباره بیماری سی اف توضیح دهید؟

بیماری سی اف (CF) مخفف سیستیک فیبروزیس است؛ این بیماری یک بیماری ژنتیکی پیش رونده بوده که چندین عضو بدن، به ویژه ریه و دستگاه گوارش را درگیر می کند. بیماری سی اف به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی مغلوب در جهان شناخته می شود. این بیماری در گذشته در ایران کمتر مورد توجه قرار می گرفت و حتی در میان پزشکان نیز تصور می شد که در ایران شیوع چندانی ندارد.

اما علائم بیماری سی اف چیست؟

برخی از علائم مهم این بیماری شامل سرفه های خلطی مزمن، شوره های نمکی روی پوست، مدفوع چرب، عدم رشد مناسب در کودکان و تغییر شکل ناخن ها به حالت چماقی است، بسیاری از کودکان مبتلا به سی اف قبلاً به اشتباه با آسم تشخیص داده شده و دیر به فرآیند درمان صحیح وارد می شوند که این امر می تواند منجر به تخریب شدید ریه شود.

تشخیص و غربالگری سی اف قبل از تولد چگونه صورت می گیرد؟

تشخیص بیماری سی اف در دوران جنینی امکان پذیر است، اما به دلیل هزینه های بالا، آزمایش های پیش از ازدواج برای شناسایی ناقلان ژن این بیماری به صورت گسترده انجام نمی شود، اما والدینی که فرزندی مبتلا به سی اف دارند، می توانند برای فرزند دوم از روش های تشخیصی پیش از تولد و لقاح مصنوعی (IVF) بهره ببرند.

اقدامات بنیاد بیماری سی اف ایران چه بود؟

بنیاد بیماران سی اف ایران در سال 1397 تا به اکنون است و تاکنون بیش از 3100 بیمار در سامانه رجیستری بنیاد سی اف ایران ثبت نام شده اند. بنیاد به طور مستمر در تلاش بوده است تا با پشتوانه جامعه سی اف ایران که شامل متخصصین، بیماران و دولتمردان می باشد، در حد توان حمایت های لازم را برای این بیماران فراهم کند.

شناسایی بیماران سراسر کشور و ثبت نام این بیماران از زمان شروع به کار بنیاد انجام شد. و همچنان ادامه دارد که همانطور که گفته شد تا کنون بیش از 3000 بیمار شناسایی شده اند و به دنبال شناسایی بیماران برای افزایش آگاهی و روش های مراقبت جلسات متعدد و آموزش هایی به صورت حضوری و آنلاین با حضور متخصصین و فوق تخصصین ملی و بین المللی برگزار شد، که این مسئله کمک خوبی به پزشکان، والدین و بیماران جهت مراقبت از بیماری بود.

چالش ها، کمبودها و مشکلات بیماران سی اف چیست؟

با وجود تمام تلاش هایی که در طی چندین سال گذشته انجام شده است. اما همچنان مشکلات متعددی بر سر راه بیماران و خانواده های آن ها وجود دارد. که اصلی ترین آن کمبود داروهای اساسی این بیماران است که هر از چند گاهی یک یا چند قلم از داروهای مورد نیاز که باید به صورت وارداتی تأمین شود دچار مشکل شده و بیماران و خانواده های آن ها را دچار دردسر می کند. تأمین پایدار داروهای اصلی از برندهای معتبر جهانی و یا تولید داخلی باکیفیت که اثر بخشی و بی عارضه بودن آن به اثبات رسیده باشد، نقش بسزایی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد و یکی از مهم ترین مشکلات بیماران، هزینه های بالای درمان و تأمین داروهای موردنیاز است. که در صورت در دسترس قرار نگرفتن این داروها هزینه های سنگینی به خانواده ها تحمیل می شود.

کمبودهای اخیر داروهای حیاتی بیماران سی اف مخصوصاً داروی کرئون است که سازمان غذا و دارو جهت ورود مستمر و پایدار این داروی حیاتی با کمپانی تولید کننده آن مستقیماً مذاکره کرده تا بیماران با توجه به شرایط اقتصادی بسیار نامناسبی که دارند مجبور نشوند با پرداخت مبالغ بسیار زیاد آن را به صورت آزاد تهیه کنند.

نخستین دوره آموزش تخصصی پرستاران در زمینه مراقبت از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) با موفقیت برگزار شد. در این دوره که با همکاری 34 دانشگاه علوم پزشکی کشور برگزار شد، 65 پرستار از سراسر کشور آموزش های تئوری، بالینی و عملی را در مدت سه هفته زیر نظر اساتید برجسته دانشگاه علوم پزشکی تهران گذراندند.

این نخستین بار است که به صورت رسمی، گروهی از پرستاران تحت آموزش تخصصی در یک بیماری صعب العلاج قرار می گیرند. این تجربه می تواند الگویی مؤثر برای سایر بیماری های مزمن و نادر در کشور باشد و اسامی این پرستاران به وزارت بهداشت اعلام شده و قرار است در دانشگاه های مبدأ خود به عنوان پرستاران متخصص سی اف شناخته شوند و مدیریت درمان بیماران این حوزه را بر عهده بگیرند. طبق برنامه ریزی، هر پرستار بین 50 تا 60 بیمار را در سطح استان خود به صورت مستقیم پیگیری خواهد کرد.

با توجه به محدود بودن تعداد پرستاران متخصص در فاز اول، بنیاد بیماران سی اف به طور جدی بر بهره گیری از ظرفیت تله مدیسین تاکید دارد و با آموزش پرستاران در زمینه مراقبت های راه دور، قرار است بیماران در شهرستان ها از طریق تماس های تلفنی و آنلاین تحت نظر قرار گیرند. این پرستاران، واسطه ای حیاتی بین تیم پزشکی و بیمار خواهند بود، تا در صورت بروز علائم جدید یا کمبود دارو، بلافاصله تیم درمان در جریان قرار گیرد.

تأخیر در ابلاغ رسمی دستورالعمل درمان در منزل بیماران خاص توسط وزارت بهداشت، امید است، این دستورالعمل که مراحل علمی آن به تصویب رسیده، هر چه زودتر اجرایی شود.

یکی از خبرهای مهم در حوزه درمان بیماران سی اف، تلاش بنیاد برای وارد کردن داروی مؤثر و حیاتی تریکافتا به لیست دارویی کشور است و تریکافتا در کشورهای توسعه یافته مانند آمریکا و اروپا تأثیر فوق العاده ای در افزایش امید به زندگی بیماران داشته است. به عنوان مثال در ایالات متحده، میانگین عمر بیماران سی اف پس از مصرف این دارو از 45 به بیش از 62 سال افزایش یافته و بسیاری از بیماران از لیست پیوند ریه خارج شده ان

این دارو که به صورت خوراکی و روزانه مصرف می شود، وابستگی به بخورهای تنفسی و دستگاه های کمک تنفسی را به شدت کاهش داده و کیفیت زندگی بیماران را به شکل چشمگیری بهبود بخشیده است. در مطالعات انجام شده، اثربخشی و توجیه اقتصادی آن نیز به تأیید رسیده و در حال حاضر منتظر تصمیم نهایی سازمان غذا و دارو برای ورود آن به لیست رسمی دارویی کشور هستیم.

با شکل گیری شبکه ی پرستاران متخصص و ارتقا خدمات درمانی راه دور، امید تازه ای در زندگی بیماران سی اف در سراسر کشور شکل گرفته است. همچنین در صورت ورود داروی تریکافتا، شاهد کاهش محسوس مرگ ومیر و افزایش کیفیت زندگی این بیماران خواهیم بود.

نخستین دوره کشوری تربیت پرستاران متخصص در زمینه بیماری های صعب العلاج به ویژه فیبروز کیستیک (CF) با مشارکت 34 دانشگاه علوم پزشکی کشور برگزار شد. در این دوره 65 پرستار از استان های مختلف، آموزش های تئوری، بالینی و عملی را طی سه هفته با نظارت اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران پشت سر گذاشتند و این پرستاران اکنون به عنوان نخستین گروه پرستاران متخصص سی اف در کشور شناخته می شوند.

پرستاران آموزش دیده پس از بازگشت به دانشگاه های محل خدمت خود، مسئولیت مستقیم پیگیری وضعیت بیماران سی اف را در مراکز استان ها بر عهده خواهند داشت. به هر پرستار بین 50 تا 60 بیمار تحت پوشش سپرده شده تا بتوانند با نظارت دقیق و ارتباط مستمر با تیم پزشکی، وضعیت این بیماران را پایش کنند.

از آنجا که امکان تربیت پرستار تخصصی برای همه شهرستان ها وجود ندارد، زیرساخت تله مدیسین (مدیریت درمان از راه دور) به طور جدی در این طرح گنجانده شده است. پرستاران متخصص، با پیگیری تلفنی و ارتباط منظم با خانواده ها، در صورت بروز هرگونه مشکل دارویی، تنفسی یا درمانی، بلافاصله موضوع را به تیم درمان ارجاع می دهند تا از پیشرفت بیماری یا بستری غیرضروری جلوگیری شود.

هم اکنون کمبود دارو یکی از جدی ترین چالش های پیش روی بیماران سی اف در کشور است و برخی داروهای حیاتی مانند ویتامین های تخصصی، آنزیم های گوارشی و داروهای تنفسی، به ویژه داروی کرئون که با کمبود شدید مواجه اند و گزارش ها حاکی از آن است که تعدادی از بیماران در این استان به دلیل کمبود دارو در شرایط بحرانی قرار گرفته اند.

داروی خاصی که این روزها نبود آن در بیمارستان ها فشار زیادی ایجاد کرده نیز در فهرست کمبودهای ملی قرار دارد و وعده تأمین تا پایان مرداد مطرح شده، اما نگرانی خانواده ها و کادر درمان از تأخیر بیشتر همچنان باقی است.

بنیاد بیماران سی اف ایران با استناد به مطالعات بالینی بین المللی، تلاش گسترده ای را برای ورود داروی تریکافتا (Trikafta) به فهرست رسمی دارویی کشور آغاز کرده است. این دارو که در حال حاضر در بسیاری از کشورهای پیشرفته به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار گرفته، تحولی عظیم در کیفیت و طول عمر بیماران ایجاد کرده است.

در آمریکا، مصرف تریکافتا باعث افزایش میانگین عمر بیماران سی اف از 45 به 62 سال شده و در بسیاری از موارد، بیماران را از لیست پیوند ریه خارج کرده است. این دارو به صورت خوراکی و روزانه مصرف می شود و نیاز به دستگاه های کمک تنفسی و درمان های فیزیوتراپی تنفسی را به میزان چشمگیری کاهش می دهد.

سازمان غذا و دارو، اثربخشی بالای این دارو را از نظر علمی و اقتصادی تأیید کرده است و بررسی های انجام شده نشان می دهد که اثربخشی این دارو به قدری بالاست که حتی در مقایسه با هزینه ی آن، توجیه اقتصادی دارد. بنیاد بیماران سی اف امیدوار است در جلسه پیشِرو در سازمان غذا و دارو، این دارو به فهرست دارویی کشور افزوده شود تا بیماران ایرانی نیز بتوانند از این داروی نجات بخش بهره مند شوند.

در هفته های اخیر، یکی از بیماران سی اف که از استعداد درخشان و معدل ممتاز برخوردار بود، در بیمارستانی به دلیل شرایط پیشرفته بیماری جان باخت. مرگ او موجی از اندوه در میان جامعه پزشکی و خانواده بیماران ایجاد کرد. افراد مبتلا به سی اف در ایران، از جمله کودکان باهوش، هنرمند و مستعدی هستند که در صورت تأمین درمان، می توانند سال ها برای جامعه مفید باشند.

در میان بیماران سی اف، افرادی با تخصص های متنوع از جمله کارگردانان سینما، طراحان، اساتید دانشگاه و پزشکان حضور دارند؛ سرمایه هایی انسانی که با تأمین به موقع دارو و حمایت سیستم درمانی، می توانند نقش های اثرگذاری در توسعه علمی و فرهنگی کشور ایفا کنند.

افق درمان بیماری سی اف به سوی تکنولوژی های پیشرفته اصلاح ژنتیکی در حال حرکت است. پیش بینی می شود طی چهار تا شش سال آینده، با پیشرفت این روش ها، امکان درمان ریشه ای بیماران فراهم شود. به گفته کارشناسان، روزی خواهد رسید که بیمار مبتلا به سی اف با مراجعه به کلینیک، پس از درمان ژنتیکی، بدون این بیماری محل را ترک کند. تا آن روز، وظیفه ی امروز، حفظ جان ها و ارتقا کیفیت زندگی بیماران است.