در یک رویداد بی سابقه، یک درمان ویرایش ژن شخصی سازی شده جان یک کودک را نجات داد و اکنون پژوهشگران قصد دارند یک کارآزمایی بالینی را با استفاده از این روش آغاز کنند.

به گزارش ایسنا،اواخر سال گذشته، ده ها پژوهشگر در نقاط مختلف جهان متحد شدند تا در یک رقابت زمانی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، نخستین مورد در جهان بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده بود و در مدت زمان بی سابقه 6 ماه تولید شد.

به نقل از نیچر، اکنون، پزشکانی که روی این نوزاد به نام کی. جی. مولدون کار کردند در حال آماده شدن هستند تا همان کار را دوباره و برای دست کم پنج بار دیگر انجام دهند و این بار می خواهند سریع تر این کار را انجام دهند.

این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ 31 اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخه ای از فناوری ویرایش ژن CRISPR Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه می دهد تغییرات دقیق و تک حرفی در توالی دی ان ای ایجاد کنند. انتظار می رود این مطالعه در سال آینده آغاز شود، پس از آن که برگزارکنندگان آن ماه ها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راه های ساده سازی مسیر پیچیده ای که یک درمان ویرایش ژن معمولا باید طی کند تا به مرحله آزمایش برسد، مذاکره کردند.

توسعه درمان برای کی. جی. 6 ماه بسیار فشرده و پرتنش بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی می گوید: فکر می کنم بتوانیم این زمان را کوتاه تر کنیم. این کارآزمایی همچنین گام بعدی در پاسخ به پرسشی است که از زمان انتشار خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن بسیاری از خانواده های دارای کودکان مبتلا به بیماری های نادر نقش بسته است: نوبت ما چه زمانی می رسد؟ رایان میپل، مدیر اجرایی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، می گوید: در این حوزه هیچ نسخه واحدی برای همه وجود ندارد.

به نظر می رسد شتاب در حال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامه ریزی شده در فیلادلفیا، مرکز درمان های کریسپر کودکان که در ماه ژوییه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سان فرانسیسکو راه اندازی شد، نیز هدفش توسعه درمان های ویرایش ژن شخصی سازی شده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژه های پیشرفته پژوهش های سلامت (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در زمینه توسعه و تولید پزشکی ژنتیکی دقیق اعلام کرد.

جوزف هاسیا، ژنتیک پزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لس آنجلس می گوید: من حالا نسبت به گذشته بسیار خوش بین ترم.

در ماه اوت سال گذشته، اندکی پس از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان متوجه شدند که او دچار جهش ژنتیکی است که باعث می شود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز 1 (CPS1) را تولید کند.

CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتیین در بدن است، سم زدایی می کند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، می تواند به مغز آسیب بزند و بسیاری از کودکانی که دچار کمبود CPS1 هستند، آن قدر عمر نمی کنند که بتوانند تنها درمان شناخته شده، یعنی پیوند کبد را دریافت کنند.

اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، پیش تر با موسونورو روی توسعه درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار می کرد که بتواند به سرعت برای درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک به کار گرفته شود. کی. جی. نخستین مورد آن ها شد.

در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده بود. کمبود CPS1 تقریبا در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ می دهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف اشتباه در توالی دی ان ای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با حرف درست طراحی شده بود تا پروتیین کامل CPS1 تولید شود.

پس از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کاهش یافت و توانست داروهایش را کم کند. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سمت برداشتن نخستین گام هایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، می گوید: ما هر مرحله پیشرفت کی. جی. را جشن می گیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن می کند.

در همین حین، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بررسی راه هایی برای درمان کودکان بیشتر هستند. کارآزمایی آن ها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن از جمله CPS1 دچار جهش هایی هستند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل می کند.

آن ها قصد دارند تقریبا از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره ببرند.

اما پژوهشگران یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جایگزین خواهند کرد: رشته آران ای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق حرف دی ان ای که باید جایگزین شود، هدایت می کند. توالی آران ای راهنما باید به گونه ای طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) معمولاً برای هر فرمولاسیون جدید، کارآزمایی بالینی جداگانه ای را با آزمایش های ایمنی الزامی می داند تا اطمینان حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اعلام کرده است که برخی از داده های ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.

با این تغییرات، موسونورو پیش بینی می کند که گروهش بتواند زمان لازم برای تولید یک درمان را از 6 ماه به سه یا چهار ماه کاهش دهد. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو پس از درمان پنج تا 15 کودک دیگر، درمان را تأیید کند. اما پژوهشگران برای ارائه درخواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایت کند.