بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حاد شونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند.این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در ده هزار نفر باشد.این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علایم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.بیماری های نادر را تحت عنوان بیماری های orphan نیز می شناسند؛ چرا که هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود ندارد و تمام تجویزها و راه های درمانی به کار گرفته شده بیشتر در جهت کاستن علایم و عوارض آنهاست.

در واقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می کنند؛ اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می شود.از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری بر اساس اندازه گیری های منطقه ای صورت می گیرد.به این ترتیب بعضی بیماری ها در بعضی کشورها می توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور ها در این دسته قرار نگیرند.

برای بررسی مسائل و مشکلات بیماران نادر در کشور با یاسر داودیان، رییس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به گفت وگو نشستیم. مشروح این گفت وگو از نظر گرامی تان می گذرد.آقای دکتر! ابتدا بفرمایید الان بر اساس پروتکل هایی که دارید و بررسی کردید چه تعداد بیماری نادر در کشور وجود دارد؟در حال حاضر حدود 492 گونه بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران به صورت بومی شناسایی شده است.

جمعیتی که در حال حاضر سازمان بهداشت جهانی نسبت به موضوع ایران دارد می گوید یک درصد از 300 میلیون؛ یعنی ما سه میلیون بیمار در کشور بیماری نادر داریم.آن چیزی را که ما تا الان شناسایی و در سامانه ثبت کردیم و پرونده های زیادی است که در حال بررسی است و خب 5 هزار بیمار است اما انجمن های ما انجمن های بیماری های نادر که 28 نوع انجمن بیماری نادر در کشور داریم تعداد زیاد تری دارند.

مثلا کوتاه قامتان ما فقط 15 هزار نفرند. آن چیزی را که وجود دارد این است که نمی توانیم عدد درست و دقیق بگویم. ما الان این حجم از عدد و تعداد را در کشور شناسایی کردیم.

دلیلش هم این است که هنوز خود وزارت بهداشت این موضوع را نمی داند.دلیلش چی است؟دلیلش این که خود وزارت بهداشت هنوز آمار کلی را ندارد. متاسفانه این ایرادی است که در طول این سالها وجود داشته است.این مشکلی بوده که در طول این سالها ما با وزارت خانه داشتیم دلیل اصلیش هم این است که هنوز تعریف بیماری خاص، نادر و شایع در کشور درست و سر جای خودش قرار نگرفته است

ما اصلا عنوانی به نام بیماری های خاص نداریم. در دنیا از نظر علمی و آماری آن چیزی را که وجود دارد بیماری نادر است. اشکال خود وزارت خانه است؛ به خاطر همین هم ما سند ملی بیماری های نادر را تهیه کرده و در وزارتخانه در دولت؛ یعنی دو دولت قبل و ابلاغیه شهید رییسی و آقای روحانی است. یعنی این دو رییس جمهور هم ابلاغ قانونی کردند و معاون اول هم ابلاغ قانونی اش را انجام داده اما متاسفانه هنوز تا این لحظه که با شما صحبت می کنم سند ملی بیمارهای نادر اجرای کامل نشده است.چرا؟ دلیلش را نمی دانم.

باید کارگروه تشکیل شود و جلسات مختلفی گذاشته شود ولی متاسفانه این کار اتفاق نیفتاد. آقای دکتر! خب شما می فرمایید که موضوع این است که اصلا بیماری خاص نداریم. الان یک اختلاف نظر هست؛ مگر یک تعریف و استاندارد خاصی در دنیا وجود ندارد؟ببینید بیماری های ژنتیک متابولیک و مادرزادی تعریف شده؛ هم سازمان ملل و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری ها بر دودسته و دوگونه هستند؛ بیماری های نادر و بیماری های شایع.بیماری های دارای آمار کم و آمار زیاد؛ این دو تعریف دارند.

در کشور ما در سال های گذشته به دلیل شرایطی که کشور داشت و موقعیت اقلیمی جوی و جبری که داشت به عنوان کمکی که در استان هایی که توان و امکانات زیرساختی خدمت رسانی به جامعه هدف و بیماران را نداشت، یک مجموعه راه اندازی کردند که به صورت کلی بود..

و هیچ ارتباطی ندارد؛ یعنی سه، چهار تا پنج بیماری مثلا هموفیلی، تالاسمی و این مواردی که در آن سالها زیاد بود را با یک تعریفی به نام بیماری خاص در جامعه مطرح کردند، اما در واقع ما اصلاً در دنیا هم همچین چیزی نداریم.بیماری ها دو دسته هستند؛ یا نادرند یا شایع. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی است؛ یعنی خود تعریفی نیست؛ چرا؟ چون مبنای علمی و مبنای آماری دارد.بیماری های خاص اصلاً مبنا ندارد.

بیماری خاص یعنی چی؟ شما می گوید نمی دانیم. همین تالاسمی و دو سه تا از گونه های کنسر. به شما عرض کنم که همین بیماری ها نیز ریشه نادر دارند؛ چون هر دو مادرزادی است؛ هر دو ژنتیکی است اما چون تعدادشان زیاد شده دیگر از آن حالت درآمده و از نادر تبدیل به شایع شده است.

آقای دکتر! وزارت بهداشت مگر این پروتکل ها را نمی داند؟ این قواعد و قانون مثلاً جهانی را نمی داند که بیاید تعیین کند من به عنوان متولی سلامت چیزی به نام بیماری خاص ندارم و تشکل رسمی همان بنیاد بیماری های نادر است؟نمیدانم بعد از 17 سال چرا هنوز حل نمی شود. البته ما در طول این هشت سال اقداماتی انجام دادیم اعم از روز ملی بیماری های نادر، کمیسیون بیماری های نادر، سند ملی بیماری های نادر و تفاهمنامه و قراردادهایی که با وزارتخانه ها، سازمان ها و ارگان ها انجام شده است.

در آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملاً نیامده زیرساختش را درست کند بلکه در سطح حل کرده و در عمل کاری را انجام نداده. شما ببینید همه بیماران نادر مشکلات دارویی، درمانی و مشکلات تجهیزاتی دارند و وزارت بهداشت باید آن را حل کند.

الان چه تعداد در ایران از این مجموعه از بیماری های نادر که گفتید در ایران شناسایی شده است؟ 492 گونه و نوع است. این 492 مدل از بیماری نادر مبنای ژنتیکی دارند و در کشور شناسایی شدند. پدر دنیا تا 6 تا 8 هزارگونه بیماری نادر داریم. منظورم این است که مثلاً پیش بینی هنوز چقدر تو ایران باشد که نتوانستیم شناسایی شوند خیلی زیاد هستند؛ چون ما مناطق محروم زیاد داریم و بیش از این تعداد را شناسایی و غربالگری انجام دهیم.

مشکل عدم اجرایی شدن چیست؟نمی دانم. از وزارت بهداشت بپرسید. بنده نمی دانم. اصلا صرف غربالگری هم نیست ما باید جلوگیری کنیم از هر اتفاقی که منجر به سندروم دان می شود. ما مبنا و پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت انجام نداده و ایراد از انجمن ها نیست و مربوط به وزارت بهداشت است.

آقای دکتر! الان وضعیت درمان بیماران نادر چگونه است؟ اینکه دسترسی آسان به دارو دارند؟ به شدت همه بیماران نادر در کشور دچار مشکل درمان و دارو هستند.مصداق استثنایی وجود ندارد. حالا به بهانه تحریم، موضوعات مختلف؛ چه مباحث واردات و تولید داخل و هر آن چیزی را که می توانیم مد نظر قرار بدهیم. دلیلش این است که چون زیرساخت و اصالت ماجرا در وزارت بهداشت هنوز درست نیست؛ لذا این بحران در سازمان غذا دارو و در معاونت درمان و در کل ساختار سلامت کشور وجود دارد.

ما حتی در نزد متخصصین این ایراد را داریم؛ یعنی در تجویز اشتباه متوجه وضعیت بیماری نادر می شوند؛ لذا چون تشخیص درستی نمی دهند درمان طولانی می شود و بعضا داروهای نادرستی می دهند.در بحث دارو و درمان ما هنوز در کشور به اینجا نرسیدیم که در حوزه بیماری های نادر به صورت ریشه ای و اصولی بیاییم کاری انجام بدهیم و همه گفتار درمانی است.

آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملاً نیامده زیرساختش را درست کند؛ بلکه در سطح حل کرده و در عمل کاری را انجام نداده است.

نامه ای که بنده به آقای رییس جمهور نوشته بودم، ایشان به آقای ظفرقندی وزیر بهداشت نوشتند که دولت چه کارهایی باید انجام بدهد؟ اما هنوز دولت یعنی وزارت بهداشت در حال فکر کردن است که چکار باید کند!آقای دکتر کدام نوع بیماری های نادر هستند که واقعا شرایطشان بحرانی است؛یعنی دارو خیلی شرایط بدی دارد؟

ام پی اس، اس ام اس خیلی شرایط بدی دارد؛ بیماران نقص سیستم ایمنی ما خیلی شرایط بدی دارند. ما بیماران آرپی چشمی داریم که منجر به کوری دید می شود. اینها خیلی شرایط بدی دارند و گونه های مختلفی هستند که فکر می کنم 20 گونه از بیماران نادر در شرایط و وضعیت بحرانی هستند.

بیماری های نادر بیشتر در چه سنی شایع است؟ اکثرا نوزادن؛ یعنی بیماران تا هفت هشت سالگی.مثلا در بیماری پی کیو بیماری های که مشکل شیر خشک را دارند. اینها نمی توانند هر شیر خشکی را مصرف بکنند؛ بارها این بحران پیش آمده اما در هلال احمر، وزارت بهداشت و در جاهای مختلف هنوز زیرساختی برای آن آماده نکردند که این شیر خشک دست بیمار برسد.ثبت 7 هزار بیمار نادر در بنیاد بیماری های نادراکنون در بنیاد بیماری های نادر شما چه تعداد بیمار را ثبت کرده اید؟

حدود 7 هزار نفر بیمار را در بنیاد ثبت کردیم.کارهایی ما برای بیماران نادر انجام می دهیم؛ مثلا الان 171 بیماری تحت پوشش بیمه است اما بقیه تحت پوشش نیستند.یکی از بحران های بیماران نادر این است که همه بیماران تحت پوشش نیستند.بیماری هایی هم که تحت پوشش اند 123 گونه بیماری نادر نیز بیمه تکمیلی ندارند؛ یعنی الان بیمه پایه دارد اما نمی توانند پوشش کامل بدهند.

کاری که ما الان برای بیماران نادر می کنیم در حوزه تشخیص و اقدامات اولیه است.ما به صورت رایگان برای بیماران کار انجام می دهیم، چه بیمه داشته باشند چه نداشته باشند ما هزینه تشخیصی این بیماران را تامین می کنیم.

85 درصد داروی بیماران نادر وارداتی استآقای دکتر! الان بحث کیفیت داروها خیلی مهم است؛ آیا الان واقعا داروهای داخلی کیفیت لازم را دارند؟ برخی الگوهای ما درست است اما اطلاع رسانی توسط وزارتخانه نشده و بیمار نادر یعنی جامعه هدف ما که بیمار نادر است نمی داند دارو در کشور هست و تولید می شود. ولی خب حدود 85 درصد از داروها وارداتی است؛ دلیلش این است که تولیدکننده نمی داند برای چه تعدادی بیمار باید دارو تولید کند و مرقوم به صرفه نیست.

این بخاطر همان مبحث آمارها و مشخص نبودن دقیق تعداد بیماران است؟ بله، دقیقا آقای دکتر سند ملی بیماری های نادر به کجا رسید؟ الان پنج سال از موضوع گذشته هنوز اجرا نشده یعنی واقعا نمی دانیم. لابی سیاسی؟ به خاطر مسائل و منافع شخصی و مصلحت نمی گذارند این کار انجام شود؛ چون اگر بخواهد سند ملی بیماری به صورت کامل و درست اجرا شود همه مباحث و موارد تحت پوشش خودش قرار می دهد.

یعنی همه بنیادهای مربوطه باید جمع شود. باید وزارت بهداشت به این اجماع برسد که ما در یک قالب برنامه داشته باشیم. ما در ارتباط با سلامت جامعه و مردم حرف می زنیم ما که مسئله شخصی نداریم اما الان موضوع سلامت جامعه درگیر سیاسی کاری و بازی های سیاسی شده واقعاً حوزه سلامت نباید اصلاً وارد این حوزه شود.

می خواستم در خصوص بحث هزینه های درمانی این بیماران توضیح دهید.در ارتباط با کل سرطانها، تشخیص دیرهنگام می تواند موجب فوت بیمار و تشخیص زود هنگام می تواند از مرگ بیمار جلوگیری کند.

اما مگر زیرساختش از نظر درمان دارو و اقدامات دیگر آماده است؟ یعنی این دو تا باید به موازات هم روی اصول و قاعده خودش پیش برود؛ یعنی این نیست که من بگویم الان شناسایی کردم، خب آیا شما بیمه برای درمانش فکر کردی؟ مراکز مجموعه های مختلف در این حوزه کار می کنند اما خب خروجیش چیست؟ طبیعتاً درمان اینها خیلی شرایط سختی دارد.

بله هستند مجموعه هایی که در این حوزه فعالیت دارند اما باید ببینیم چقدر ما می توانیم امکانات بدهیم و رصد کنیم که خروجی این فعالیت ها به کجا رسیده و اگر رسیده چرا اینقدر نارضایتی در حوزه بیماران زیاد است!

مکاتبات زیادی با دولت و مجلس و وزارت بهداشت داشتیم.در خصوص بیماری های نادر به معنای واقعی البته همه موارد نمی گویم که انجام نشده، اما سطحی انجام شده و هیچ کدام زیرساختی و پایه ای نبوده است. فقط الان بخاطر اینکه یک گروهی، یک عده از بیماران صدایشان بلند شده و رفتن جلوی وزارتخانه و سازمان غذا و دارو یا مجلس تجمع کردند بخشی را انجام دادند؛ اما زیرساختی حل نشده است و در هیچ جای دنیا این طور نیست. آقای دکتر ! در خصوص بحث حالا پوشش بیمه داروها یا روند درمان الان وضعیت پوشش بیمه بیماران نادر چطور است؟

300 نوع بیماری نادر هیچ بیمه ای ندارندبودجه ای که مجلس و دولت برای بیمار بیماری های نادر و صعب العلاج تصویب کرده فعلا در حال حاضر 122 گونه بیماری های نادر و صعب العلاج تحت پوشش هستند؛ اما مابقی بیماری ها تا 473 گونه بیماری نادر تحت پوشش بیمه حتی پایه هم نیستند؛ یعنی ما حدود 300 گونه بیماری نادر بلاتکلیف داریم که تحت پوشش بیمه نیست.هنوز برای درمان حتما باید بیماران به تهران بیایند. متاسفانه چون امکانات و زیرساخت تشخیص، درمان و دار در استان های دیگر وجود ندارد.باید وزارت بهداشت از دانشگاه های علوم پزشکی همه استان ها بخواهد در تعامل و در یک قالب تعریف شده در سند ملی بیماری های نادر ما این را تعریف کردیم.