سارا تبریزی دانشمند ایرانی که نخستین ژن درمانی بیماری هانتینگتون را هدایت کرد، در فهرست 10 فرد تاثیرگذار سال 2025 از نگاه مجله نیچر قرار گرفت.

به گزارش ایسنا، فهرست 10 فرد منتخب نیچر (Nature’s 10) روندها و کشفیات مهم علمی در طول یک سال را بیان می کند و داستان افرادی را روایت می کند که در آن ها نقش داشته اند. این فهرست توسط سردبیران نیچر گردآوری می شود تا برخی از تاثیرگذارترین پژوهش ها و مهم ترین تحولاتی را معرفی کند که جهان ما را شکل می دهند و نام سارا تبریزی دانشمند ایرانی نیز در میان این فهرست می درخشد.

سارا تبریزی در یک تماس ویدئویی در اوایل ماه سپتامبر، برای نخستین بار داده هایی را دید که او و سایر پژوهشگران مطالعه کننده ی بیماری هانتینگتون دهه ها به دنبال آن بودند: شواهدی قانع کننده مبنی بر اینکه یک درمان هدف گیری کننده ی ژن، می تواند سرعت پیشرفت بی امان این اختلال زوال عصبی مغزی را کاهش دهد.

پیش از این نتایج، تبریزی، عصب شناسی که مرکز بیماری هانتینگتون در کالج دانشگاهی لندن را هدایت می کند می گوید: داشتم کمی نگران می شدم که شاید زمانی که افراد علائم را بروز می دهند، دیگر برای درمان خیلی دیر شده باشد. اما اینجا، یک تایید قدرتمند وجود داشت که نشان می داد پنجره ی درمان برای این وضعیت نادر و ارثی هنوز باز است و فرصتی برای مداخلات معنادار و تغییردهنده ی بیماری باقی مانده است. این یک گام عظیم رو به جلو است.

این ژن درمانی که در نوع خود اولین بود، AMT-130 نام دارد و توسط شرکت زیست فناوری uniQure در آمستردام توسعه یافته و از یک ویروس بی خطر برای رساندن رشته هایی از ماده ی ژنتیکی به نواحی آسیب دیده ی مغز استفاده می کند. هنگامی که به آنجا می رسد، این درمان تولید پروتیین معیوبِ جهش یافتهٔ هانتینگتون را که به آهستگی سلول های مغزی را نابود می کند، خاموش می سازد.

مجموعه ی داده های کارآزمایی کوچک بود و تنها شامل 12 فرد که دوز بالای درمان را دریافت کردند، می شد. درمان تهاجمی است و نیاز به جراحی طولانی مغز دارد. اما نتایج چشمگیر بودند. روی یک مقیاس استاندارد که برای ارزیابی عملکردهای حرکتی و شناختی و سایر معیارهای زندگی روزمره استفاده می شود، امتیازهای شرکت کنندگان دریافت کنندهٔ دوز بالا در طول سه سال تنها 0٫38 واحد کاهش یافت. این در مقایسه با 1٫52 واحد کاهش در گروه کنترل است یعنی درمان، سرعت افت عملکرد را 75 درصد کاهش داده بود.

سطح مایع نخاعی یک پروتیین مرتبط با مرگ سلول های مغزی در دریافت کنندگان درمان کاهش یافته بود که درست برخلاف حالتی است که معمولا با پیشرفت بیماری رخ می دهد.

قدم بعدی برای تبریزی، ایفای نقش های رهبری در ارزیابی پنج درمان دیگرِ کاهش دهنده ی هانتینگتون است که در مرحله ی توسعه بالینی اند؛ به علاوه ی چندین درمان دیگر که به زودی وارد کارآزمایی های انسانی می شوند.

تبریزی همچنین هدایت مطالعات آزمایشگاهی درباره ی مکانیسم های زوال عصبی را بر عهده دارد که می تواند تعداد زیادی گزینه ی دارویی دیگر در آینده به ثمر برساند.

نقش داشتن در تقریبا همه ی پیشرفت های مهم بالینی یعنی او همچنین زخم های دردناک ترین شکست های این حوزه را نیز با خود حمل می کند. تنها چهار سال پیش، یک درمان امیدوارکننده ی دیگرِ به نام تومینرسن در کارآزمایی های مرحله ی نهایی ناکام شد. در کل، این دارو نتوانست نتایج افراد را نسبت به گروه کنترل بهبود دهد و در دوزهای بالاتر با عوارض جانبی خطرناک همراه بود.

به عنوان پژوهشگر اصلی این کارآزماییِ نزدیک به 800 نفره، وظیفه ی ناخوشایند توضیح نتایج برای خانواده های شرکت کننده بر دوش تبریزی بود. او پیامش به جامعه ی اندوهگین را به یاد می آورد: از شکست هرچقدر هم دردناک باشد، درس خواهی گرفت.

درس هایی که در این مسیر آموخته شد، در توسعه ی AMT-130 نقش داشت. دارویی که اکنون توسط بسیاری به عنوان امیدبخش ترین پیشرفت در درمان هانتینگتون تا امروز توصیف می شود. اما تبریزی تنها بر درمان هانتینگتون تمرکز ندارد: او در تلاش برای پیشگیری از آن است. در هشت سال گذشته، او هدایت یکی از بزرگ ترین مطالعات سلامت مغز در بزرگسالان جوانی را بر عهده داشته که جهشِ عاملِ بیماری را دارند اما هنوز ده ها سال با بروز علائم فاصله دارند.