سندروم موی شانه نشدنی یک وضعیت ژنتیکی واقعی است که به واسطه جهش ژنتیکی به شدت کمیابی ایجاد شده و باعث رشد موهایی به شدت آسیب پزیر و غیرقابل شانه زدن روی سر می شود. سندروم موی آشفته و بی قرار یا UNCOMBABLE HAIR SYNDROME نوعی اختلال ژنتیکی با ریشه وراثتی است که سبب ناصاف بودن مو از ریشه می شود و فردی که دچار این اختلال است نمی تواند موهای خود را صاف کند، در تاریخ مشهور ترین فرد مبتلا به این اختلال فیزیکدان مشهور آلبرت اینشتین بوده است.

این سندروم فقط در حدود 100 نفر از جمعیت جهان را درگیر کرده است. اما به باور برخی از محققان، شاید تعداد افرادی که از این سندروم رنج می برند، بیشتر باشد. سندروم موهای شانه نشونده یک بیماری ژنتیکی است. شکل کلینیکی این بیماری اولین بار توسط دوپر توضیح داده شد که با نقص واضح در ساقه مو مشخص می شود. از آن به بعد، تعدادی از این بیماری گزارش شد که با عنوان موی شیشه تاب خورده شناخته می شود.

بر اثر سندروم موهای شانه نشونده ، موی پوست سر ساختار نامنظمی پیدا می کند که امکان شانه کردن آن از فرد سلب می شود. سندروم فوق معمولا در دوران کودکی بروز می کند. در ابتدا، موها نازک و شکننده به نظر می رسد و بعد از مدتی خشک و رنگش هم روشن تر می شود. موها از نظر مقدار و حجم و همچنین از نظر طول طبیعی است. این شرایط تنها موهای سر را درگیر می کند و موهای بدن و زیربغل دچار این تغییری نمی شوند. موهای فرد مبتلا به این بیماری دو ویژگی مهم دارد که با درشت نمایی قابل تشخیص است؛ یکی مثلثی بودن حالت مو و دیگری حالت شیارگونه یا کانالی آن که در طول مو ایجاد می شود.

برخی افراد مبتلا به سندروم موهای شانه نشونده اعلام کرده اند که مشکلی با دندان هایشان پیدا کرده اند. دلیل بروز علائم اصلی هنوز به طور کامل معلوم نیست. در میان کودکان، این بیماری به میزان بیشتری شیوع پیدا می کند و آنها ژنی را از مادرشان به ارث می برند که چنین شرایطی را رقم می زند. محققان سه ژن را مورد شناسایی قرار دادند که احتمال می دهند در بروز این سندروم نقش اصلی را ایفا کنند: PADI3، TGM3 و TCHH. بر اساس یافته ها، هر سه ژن در چگونگی ایجاد موهای آشفته نقش دارند. لذا جهش در هر کدام از این ژن ها می تواند تغییراتی را در شکل مو پدید آورد.

بر خلاف برخی از شرایط دیگر، سندروم موهای شانه نشونده با اختلالات جسمی، عصبی یا روانی همراه نیست. عوارض جانبی این بیماری برای مبتلایان می تواند نداشتن اعتماد بنفس باشد. بیشتر افراد ترجیح می دهند این موها را قایم کنند، اما این موها را نمی شود عقب زد. نتیجه این می شود که اغلب آنها اجتماع گریز و منزوی می شوند.

این سندرم معمولاً در کودکان بین سنین سه ماه تا 12 سال شروع می شود و با موهای وزدار بلوند یا بلوند نقره ای مشخص می شود. این موها معمولاً مواج، خشک و شکننده است و به دلیل ظاهرش، گاهی اوقات به آن موهای شیشه ای تابیده شده، pili trianguli et canaliculi یا cheveux incoiffables نیز می گویند.

تحقیقات زیادی در مورد این بیماری نادر، که برای اولین بار در مقالات منتشر شده در دهه 1970 ظاهر شد، انجام نشده است. یکی از مطالعات اخیر که شامل 11 کودک با موهای غیرقابل شانه زدن بود، توسط متخصصان ژنتیک در دانشگاه بن آلمان انجام شد.

محققان دریافتند: به نظر می رسد این وضعیت با جهش در سه ژن که پروتیین های شناخته شده در فولیکول مو را کد می کنند، توضیح داده می شود.

با این حال، از آنجایی که این مطالعه به طور گسترده توسط مطبوعات گزارش شد، خانواده های بیشتری با این بیماری آشنا شدند و اکنون همان دانشمندان، آزمایش ژنتیک را با بیش از 100 کودک تکرار کرده اند.

پژوهشگران تأیید کرده اند: در 76 نفر از این کودکان، علت به جهش در ژن PADI3 و همچنین دخالت دو ژن دیگر مرتبط است که هر سه آنها پروتیین های مهمی را که در تشکیل فیبر مو نقش دارند، کد می کنند.

زمانی که یک جهش در یک ژن اتفاق می افتد، گاهی اوقات منجر به تغییر در عملکرد پروتیین می شود. اگر آن پروتیین در فولیکول مو باشد، به احتمال زیاد موها متفاوت به نظر می رسند. بنابراین مو می تواند قهوه ای، بور، مجعد، ضخیم، صاف، قرمز یا حتی طاس باشد.

چند تغییر ارثی شناخته شده در شکل فیبر و فر مو وجود دارد، اما به ندرت اینها با هر بیماری جدی مرتبط هستند. جالب اینجاست که اغلب پروتیین هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند در غلاف داخلی ریشه قرار دارند.

به گفته دانشمندان، ما همچنین می دانیم که موهای شانه نشدنی یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی است. به عبارت دیگر، هر دو والدین باید ناقل ژن جهش یافته باشند، اگرچه ممکن است خودشان آن را نداشته باشند. سپس، اگر فرزندشان یک نسخه از ژن مبتلا را از هر یک از والدین به ارث ببرد، به این سندرم مبتلا خواهد شد.

مو یکی از متمایزترین و شخصی ترین ویژگی های فرهنگی است. سبک، شکل، رنگ و در واقع نبود آن چیزی است که همه هر روز به آن فکر می کنند.بنابراین هنگامی که یک بیماری نادر منجر به چنین تغییرات جذاب و در عین حال غیرممکنی برای مدیریت مو می شود، به راحتی می توان درک کرد که چرا دانشمندان می خواهند بفهمند چگونه این اتفاق می افتد و به خانواده هایی که کودکان مبتلا دارند نیز کمک کنند تا آن را بهتر درک کنند.