سلول های بدنِ آنا پائولا مارتینس، به جز سلول های خونِ او، کروموزوم های ایکس ایکس دارند؛ یعنی همان هایی که با ویژگی های جنسیِ زنانه مرتبط هستند اما کروموزوم های سلول های خونی او، ایکس وای هستند که معمولاً در مردان دیده می شود.

به گزارش بی بی سی، به گفته ی پزشکان، در نخستین گزارشِ شناخته شده از چنین موردِ منحصربه فردی، احتمال می رود خونِ او در دورانِ جنینی از برادرِ دوقلویش منشأ گرفته باشد؛ زمانی که هر دو هنوز در رحم بودند.

این کشف در سال 2022 و پس از سقطِ جنینِ آنا پائولا رخ داد.

در جریانِ بررسی های پزشکی، یک متخصصِ زنان آزمایشِ کاریوتیپ را تجویز کرد، آزمایشی که کروموزوم های سلول های فرد را بررسی می کند و معمولاً با نمونه ی خون انجام می شود.

آنا پائولا به یاد می آورد: آزمایشگاه با من تماس گرفت و گفت آزمایش را تکرار کنم.

نتایج، وجودِ کروموزوم های ایکس وای را در خونِ او نشان می داد؛ موضوعی که هم او و هم پزشکان را سردرگم کرد.

انسان ها 23 جفت کروموزوم دارند، از جمله کروموزوم های جنسی ایکس ایکس یا ایکس وای

گوستاوو ماسیِل، متخصصِ زنان در سازمانِ درمانیِ فِلِوری و استادِ دانشکده ی پزشکیِ دانشگاهِ سائو پائولو، می گوید: برای ارزیابیِ بیمار رفتم و او بگذارید این طور بگویم از هر نظر دارای ویژگی های کاملاً طبیعی زنانه بود.

او می افزاید: رحم داشت، تخمدان داشت و تخمدان کار می کرد.

آنا پائولا به دکتر کایو کوایو متخصص ژنتیک در بیمارستان آلبرت اینشتین در سائو پائولو معرفی شد که همراه با پروفسور ماسیل و دیگران تحقیق پزشکی را آغاز کردند.

در جریان تحقیقات، آنا پائولا فاش کرد که یک برادر دوقلو داشته و این موضوع در درک ماجرا بسیار حیاتی بود.

مقایسه دی ان ای آن ها نشان داد که سلول های خونی آنا پائولا و فقط سلول های خونی او با برادر دوقلویش یکسان است. آن ها همان نشانگرهای ژنتیکی متمایز را داشتند.

پروفسور ماسیل می گوید: در دی ان ای دهانش، در دی ان ای پوستش، او خود خودش است. [اما در] خونش… او برادرش است.

برخی از درمان ها باعث کیمارا می شوند، مانند پیوند مغز استخوان، به عنوان مثال وقتی افراد مبتلا به لوسمی سلول های اهدایی دریافت می کنند که مغز استخوان آن ها را دوباره پر می کند. در کیمارا دو مجموعه دی ان ای در بدن یک فرد وجود دارد.

اما کیمارا به خود به خودی، به گفته دکتر کوایو، رخدادی بسیار نادر است.

دوقلوهای غیرهمسان معمولاً به اندازه هر خواهر و برادر دیگری از نظر ژنتیکی متفاوت هستند و تنها حدود 50٪ از دی ان ای خود را با هم شریک هستند

در جست وجوی مقالات علمی، پژوهشگران مواردی از بارداری دوقلو در پستانداران دیگر را یافتند که در آن ها تبادل خون میان خواهر و برادر با جنسیت های متفاوت رخ داده بود.

محققان گمان می کنند که در دوران جنینی، جفت آنا پائولا و برادر دوقلویش به نوعی با هم تماس داشته اند و این امر باعث شکل گیری پیوندی از رگ های خونی شده که خون را از پسر به دختر منتقل می کرده است.

پروفسور ماسیل توضیح می دهد: فرایند انتقال خونی وجود داشته که ما آن را انتقال جنین به جنین می نامیم. در مقطعی، وریدها و شریان های هر دو در بند ناف در هم تنیده شدند و برادرش همه مواد خونی اش را به آنا پائولا منتقل کرد.

او می افزاید: و شگفت انگیزترین چیز این است که این مواد در تمام طول زندگی اش در بدنش باقی ماندند.

سلول های خونی برادرش احتمال می رود دوباره مغز استخوان آنا پائولا را اشغال کرده باشند و باعث شده باشند که مغز استخوان او خونی با کروموزوم های ایکس وای تولید کند، در حالی که بقیه بدنش همچنان دارای کروموزوم های ایکس ایکس باقی مانده است.

کوایو می گوید: پس او کمی از برادرش را در رگ هایش دارد.

گروه تحقیقات معتقد است که این مورد غیرمعمول می تواند به تحقیقات در مورد ایمنی و تولید مثل انسان کمک کند.

بدن آنا پائولا توانسته سلول های برادرش را تحمل کند، بدون آنکه دستگاه ایمنی اش به آن ها حمله کند.

پروفسور ماسیل می گوید: مورد او می تواند چشم اندازهای تحقیقاتی را برای ما باز کند تا مثلاً موضوع پیوند اعضا را بهتر درک کنیم.

گزارش های نادری از وجود کروموزوم های ایکس وای در زنان وجود داشته، اما این موارد اغلب با مشکلات باروری همراه بوده است.

این مسئله در مورد آنا پائولا صدق نمی کند: او در جریان این مطالعه باردار شد و پسری سالم به دنیا آورد.

یک تحلیل ژنتیکی نشان داد که دی ان ای کودک همان طور است که انتظار می رفت: یعنی نیمی از کروموزوم ها را از مادرش و نیمی از پدرش گرفته بود و هیچ کدام از کروموزوم های دایی اش را نداشت.

پروفسور ماسیل توضیح می دهد: تخمک [آنا پائولا] حاوی ماده ژنتیکی اوست. خونی که در بدن او در گردش است، هیچ دخالتی در آن نداشته است.

برای آنا پائولا، کشف علت تغییر ژنتیکی و از همه مهم تر، عدم اختلال در بارداری اش مهم بود.

او می گوید: این چیزی نبود که بتواند مانع رسیدن به هدفم، یعنی بچه دار شدن، شود.